Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба Medical Insider

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба Medical Insider

Болезнь Якоба

Прионные заболевания – это редкая патология. К ним относится болезнь Крейтцфельдта (Якоба). Недуг приводит к деменции. Смертельный исход наступает через полгода после заражения. Прионные болезни не имеют лечения. Приобретенная форма БКЯ по симптомам схожа с болезнью Альцгеймера.

Коротко о патологии

БКЯ относится к прионным заболеваниям. К ним принадлежат скрепи овец, коровье бешенство и болезнь Куру у аборигенов Новой Гвинеи. Инфекционным агентом при этих недугах является прион. Это не вирус, а частица: скопление белковых молекул. При попадании в организм он заставляет клетки собирать протеины по своему «шаблону». Неверная структура у белка быстро приводит к гибели нейронов и разрушению тканей.

Поражается вещество головного мозга. Развивается комплекс симптомов. Они включают в себя атаксию. Это поражение мозжечка. В результате деструкции подкорковых структур появляются Что такое экстрапирамидный синдром

Это поражение базальных ганглиев и подкорково-таламических связей. В результате возникают двигательные нарушения по типу тремора и скованных движений. Заболевание развивается при приеме метоклопрамида, резерпина, флуоксетина, вальпроатов. Расстройства моторики, которые появляются на фоне приема нейролептиков (галоперидол, аминазин, диазепам) при длительном их использовании носит название экстрапирамидный нейролептический синдром.

Заболевание, при котором идут дегенеративные процессы памяти, мышления, стойкая утрата личности. Например, деменция при болезни Альцгеймера.

Разрушение тканей при болезни Якоба

Как происходит заражение прионным заболеванием? В Европе часто наблюдались случаи, когда коровье бешенство и почесуха поражали животных. Но глубокое исследование прионов началось только в 20 веке. И благодаря детскому врачу Карлтону Гайдушеку. Он изучал причину смерти детей и женщин аборигенов Новой Гвинеи. И обнаружил абсолютно новый вид инфекции. Она даже не была видна в электронный микроскоп.

Факт! Аборигены были каннибалами. Они поедали умерших, думая, что их дух встает на защиту деревни. При этом мужчинам доставалось мясо. Внутренние органы и мозг ели дети и женщины. Как оказалось, именно мозговое вещество стало источником инфекции.

Инфекцию быстро связали с возбудителем, который вызывает коровье бешенство и скейпи у овец. Связь провели по характерному поражению вещества головного мозга (мозг как губка).

Классификация и формы заболевания

Различают четыре формы этой смертельной болезни. В клинике выделяют:

  1. Классический или спорадический тип;
  2. Наследственный;
  3. Ятрогенный (появился из-за медицинского вмешательства);
  4. Вариантный.

Ниже расскажем, как отличаются основные формы болезни.

Болезнь Крейтцфельдта при спорадическом течении появляется спонтанно. Установлено, что бешенство крс и недуг овец имеют сходную природу. При этом в мозге образуется прион. Он начинает изменять белки. Под воздействием такой мутации нейроны коры и Мозжечок

Отдел мозга, отвечающий за равновесие, координацию, мышечный тонус.

На этом фоне прогрессирует деменция. Пациент утрачивает когнитивные функции. Спонтанная форма встречается крайне редко. Из миллиона человек только у 1 появляется такой тип болезни. БКЯ проявляется симптоматикой:

  • атаксии;
  • галлюцинаций;
  • потери зрения;
  • эпилептическими припадками.

Аналогичная картина появляется при наследовании болезни. Известно, что заболевание развивается при передаче мутированного гена. Он производит прион, который получает развитие в некоторых поколениях семей.

Патологический ген расположен на 20 хромосоме. Для установки диагноза требуется не только МРТ

Метод обследования внутренних органов и тканей с помощью явления ядерного магнитного резонанса.

Ятрогенный

Ятрогения – болезнь, спровоцированная медицинскими работниками. Так, во Франции были заражены 200 детей. Врачи вводили им гормон гипофиза. Он был необходим для лечения соматической болезни. К сожалению, им было неизвестно о проблеме этого материала. Гормон был взят из мозга крупного рогатого скота с губчатой Энцефалопатия

Заболевание, при котором меняется ткань головного мозга по типу дистрофии.

Вариантный

Этот тип заболевания был изучен в конце 20 века. Болезнь развилась у молодых людей. Возраст пострадавших был около 20 лет. Точный путь заражения неизвестен. Возможно, пациенты употребляли инфицированное мясо или субпродукты животных. В регионе было зарегистрировано бешенство у коров.

Болезнь Крейтцфельдта в этом варианте развивалась быстро. За несколько месяцев человек терял интересы и увлечения. Потом появлялись нарушения походки и координации. При этом Деменция

Заболевание, при котором идут дегенеративные процессы памяти, мышления, стойкая утрата личности. Например, деменция при болезни Альцгеймера.

Симптоматика на разных стадиях

Клиника болезни развивается за месяцы и годы. Выделяют три периода, которые проходит болезнь:

Период между инкубационным и началом болезни. Характеризуется появлением неспецифических симптомов.

Факт! Заразиться смертельной болезнью можно при употреблении зараженного мяса и субпродуктов крупного рогатого скота.

Период между инкубационным и началом болезни. Характеризуется появлением неспецифических симптомов.

Инициальный период отличается развернутой клиникой. У пациента появляются признаки атрофии мозжечка. Это шаткость походки, потеря равновесия. Нарушается координация движений. Поражение коры головного мозга прогрессирует. Возникают головные боли, головокружения.

Развернутый период – это фаза острой деменции. Слабоумие прогрессирующее. Пациент очень быстро теряет способность себя обслуживать. К клинике присоединяются симптомы неврологических болезней. Это Тремор

Читайте также:  Почему болят глаза после линз - 6 основных причин

Непроизвольное дрожание любой из конечностей или головы, тела, туловища.

Факт! Длительность течения недуга не превышает 2-3 года. Смертельный исход неизбежен.

БКЯ – это заболевание крупного рогатого скота.
Животные с БКЯ имеют две формы проявлений.

  1. Буйная;
  2. Спокойная.

Первый вариант проявляется беспокойством и страхом у животного. При вирусном бешенстве встречается водобоязнь. При недуге Якоба корова боится света, звуков, резких движений. Опасно находится рядом с животным. Оно может лягнуть и навредить хозяину.

Во втором варианте губчатая Энцефалопатия

Заболевание, при котором меняется ткань головного мозга по типу дистрофии.

Факт! Температура тела при прионных заболеваниях не увеличивается.

Причины развития патологии

Выделяют два главных пути передачи. Перечислим их ниже:

  1. Трансплантационный;
  2. Ятрогенный;
  3. Через пищу;
  4. Наследственный.

У большинства пациентов, у которых обнаружена болезнь Крейтцфельдта, симптомы появлялись после 40-50 лет. При этом люди успевали обзавестись потомством, стать донорами. Сейчас органы для трансплантации исследуют на прионные заболевания.

Итак, трансплантат с прионом стал причиной заражения многих людей. Для пересадки опасна кровь, кожа, роговица, кости донора с БКЯ. К сожалению, исследования на этот вид инфекции стало актуальным только после судебного расследования.

Ятрогенный путь проявляется во время операций или других вмешательств. Использование плохо обработанного инструмента становится результатом новых заражений. Кстати, во внешней среде прион очень устойчив. Но современные режимы стерилизации позволяют обеззаразить инструментарий после контакта с ним.

Пищевой путь передачи является основным. Заражение происходит при употреблении в пищу мяса и субпродуктов. В фермерстве опасно использовать некоторые корма для животных. В Европе запретили комбикорма с костной мукой (кроме рыбьей). Употребление молока не считается путем передачи БКЯ.

Дополнение! Прионную болезнь нельзя получить при контакте с больным животным. Губчатая энцефалопатия не передается по воздуху. Поэтому находясь рядом с пациентом, сложно заразиться воздушно-капельно.

Кстати, некоторые страны и организации не устраивает такое заверение ученых. США не принимает донорскую кровь от лиц, которые более 6 месяцев проживали в Европе. А компания «Нестле» отозвала крупную партию мороженого. Оно было изготовлено из молока французских коров, когда на территории страны бушевала болезнь Крейтцфельдта.

Итак, главные факторы риска болезни Якоба:

  1. Употребление зараженной пищи;
  2. Трансплантация, выполненная до 2000 года;
  3. Наличие заболевания у близких родственников.

Как можно обнаружить болезнь?

Диагностика БКЯ проводится при любой быстро прогрессирующей деменции. Применяют следующие методы:

  • Анализ спинномозговой жидкости (СМЖ);
  • Визуализация (ПЭТ или МРТ);
  • Генетическое исследование;
  • ЭЭГ

Неинвазивный метод исследования головного мозга, при котором регистрируется его биоэлектрическая активность.

Заболевание, при котором идут дегенеративные процессы памяти, мышления, стойкая утрата личности. Например, деменция при болезни Альцгеймера.

(вскрытие) Посмертное исследование тела с изучением тканей и органов.

Всем пациентам с прогрессирующей Деменция

Заболевание, при котором идут дегенеративные процессы памяти, мышления, стойкая утрата личности. Например, деменция при болезни Альцгеймера.

Ликвор образуется в желудочках головного мозга. В сутки ее производится 600-700 мл. Она необходима для защиты нервной системы. Спиномозговая жидкость служит для обмена веществ между нейронами и кровью. Образуясь в боковых желудочках, она проходит через третий и четвертый. Из последнего попадает в субарахноидальное пространство и там реабсорбируется обратно в кровь.

ЭЭГ и ПЭТ обладают низкой диагностической значимостью. А вот на МРТ имеется характерный для Крейцфельдта-Якоба признак: симптом «медовых сот». Это смертельное заболевание превращает мозг в губку.

Генетическое исследование проводят при подозрении на наследственную форму. В лаборатории определяют хромосому с мутантным Геном

Все гены, содержащиеся в хромосомах данного организма.

Критерии диагноза

Определенное бешенство коров у людей выставляют по результатам исследований:

  1. Неврологическая и морфологическая картина болезни;
  2. Нейрорадиологические симптомы;
  3. Выявление маркера КБЯ (протеазорезистентный Prp);
  4. Выявление фибрилл, связанных со скрепи.
  1. Прогресс деменции;
  2. Характерные изменения на ЭЭГ;
  3. Два признака из списка, характерных для специфического слабоумия (быстрое подергивание мышц, снижение зрения, нарушение координации и походки, произвольных движений, отсутствие реакции на раздражители).
  1. Прогрессирующая деменция;
  2. Нет характерных изменений на ЭЭГ;
  3. Два признака из перечисленных выше.

Лечение недуга

Медикаментозной терапии не разработано. Известные противовирусные препараты не показали своей эффективности в борьбе с прионами. Болезнь носит статус неизлечимой. Однако, при развитии симптомов врачи способны облегчить состояние больного. Для этого применяют:

  • Брефельдин А;
  • Блокаторы NMDA-рецепторов (препарат при болезни Альцгеймера);
  • В России зарегистрирован препарат тилорон. Его используют как иммуномодулятор. Эффективность не доказана.

Уход за пациентами сложен. Прогрессирование болезни приводит к полной потери самостоятельности. Распадается личность, теряется интеллект. Рекомендовано стационарное наблюдение или пребывание в хосписах.

  1. Тренировки памяти и лфк не имеют эффекта;
  2. Неврологические симптомы могут снять антипаркинсонические средства;
  3. Требуется уход в специализированном отделении.

К сожалению, в России родственники людей с патологией сталкиваются с проблемами. Диагноз болезни Якоба устанавливается посмертно. Нет центров по изучению заболевания.

Профилактика и прогноз

Основные меры профилактики БКЯ:

  • Контролировать донорский материал;
  • Обеспечивать адекватную стерилизацию инструмента в амбулаториях и стационарах;
  • Проводить генетический тест родственникам больных;
  • Им рекомендуется использовать пренатальную диагностику;
  • Исследовать пожилых людей с быстро развивающимся слабоумием.

Предотвращение распространения коровьего бешенства:

  • Ветеринарный контроль мяса животных;
  • Своевременное выявление и убой зараженных особей;
  • Запрет на использование муки из мяса и костей животных в кормах.

Прогноз при болезни Крейтцфельдта-Якоба неутешителен. Смерть наступает через 6-12 месяцев. Причиной являются респираторные инфекции. Продолжительность жизни варьируется от 1,5 до 3 лет.

Несмотря на редкость, прионные патологии угрожают каждому. Они становятся причиной деменций с быстрым прогрессирующим течением. Если близкий человек или родственник страдает от неизвестного недуга, следует обследоваться на это заболевание. Подробные инструкции лучше получить у лечащего врача.

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

Опасная болезнь со сложным названием: болезнь Крейтцфельдта–Якоба

  • Что такое прионная болезнь?
  • Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
  • Общие симптомы
  • Диагностика
  • Лечение и прогноз
  • Видео-подкаст по теме

Под этим сложным названием скрывается одно из самых распространенных и опасных неврологических нарушений и прионных болезней человека. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба всегда заканчивается летальным исходом через несколько лет после заражения.

Что такое прионная болезнь?

Прионные заболевания объединяются в одну группу опаснейших нейродегенеративных расстройств, в большинстве случаев с печальным концом. Источником таких расстройств выступают белки-прионы, или прионные белки, механизм действия которых во многом напоминает активность вирусов.

Вирусы проникают в ДНК клеток и начинают менять их структуры, правда, при воздействии медикаментов или других медицинских методов большинство вирусов удается «выгнать» из организма.

С прионами дело обстоит иначе. Белковые структуры, которыми они и являются, проникают в клетки нейронов и начинают их модифицировать, превращая в себе подобных. В итоге патологических белков в нейронах становится слишком много, так что нервные клетки перестают справляться со своими функциями.

Прионы невозможно устранить с помощью лекарств, радиотерапии, химиотерапии, поэтому процесс разрушения нейронов необратимый. Он длится несколько месяцев или несколько лет в зависимости от способа приобретения болезни: инфекционного, наследственного (мутация генов) или спонтанного.

Поскольку прионные белки были открыты и описаны только в 1982 году, существует не так много информации и статистики об этих структурах. Известно лишь то, что патология относится к прионным, более того, является самой распространенной из этой группы.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Заболевание с таким сложным названием, которое еще называют подострой губкообразной энцефалопатией, разделяется на несколько видов:

  • спорадический;
  • семейный (внутрисемейный);
  • ятрогенный;
  • новая атипичная форма.

Спорадический подвид БКЯ раньше считался самым распространенным, но сейчас статистика изменилась. Если его чаще диагностировали у лиц старше 55 лет, нередко путая с болезнью Альцгеймера, то нынешнего лидера по частоте встречаемости — новую атипичную форму — отличают другие признаки.

Новая атипичная форма БКЯ связана с эпидемией «коровьего бешенства», т.е. основным источником заражения является зараженное говяжье мясо или контакт с биоматериалом животного. Характерные чарты этого подвида болезни:

  1. Короткий инкубационный период.
  2. Страдают преимущественно люди молодого возраста.
  3. Развивается стремительно.
  4. Приводит на поздней стадии к полной обездвиженности тела.
  5. Продолжительность жизнь — до 2 лет.

Для этой формы патологии характерны головная боль, плохой сон, отсутствие аппетита. По мере развития снижается качество зрения и ухудшается память, затем присоединяются психические признаки — бред и галлюцинации.

Семейный (внутрисемейный) вид болезни возникает из-за генной мутации на уровне 20-ой хромосомы. По статистике, на долю семейной БКЯ приходится до 15% всех клинических случаев.

Ятрогенный тип патологии возникает после неудачного хирургического вмешательства, в результате которого аномальные белки проникают в организм. Инкубационный период заболевания варьируется от 7 месяцев до 12 лет, именно поэтому сложно сказать, произошло ли инфицирование при операции или при употреблении в пищу зараженного мяса.

Характерные признаки:

  • потеря координации движений;
  • проблемы с речью;
  • отсутствие мышечного тонуса;
  • деменция.

Любая форма БКЯ завершается смертью, разница состоит лишь в скорости патологического процесса.

Общие симптомы

Поскольку заболевание поражает ЦНС, для него присущи такие черты:

  • у 70% заболевших ухудшается память, снижается концентрация внимания, меняется поведение;
  • у 15-20% заболевших возникают проблемы с координацией и атаксия;
  • у большинства пациентов на поздних стадиях возникают судороги из-за сенсорных раздражителей (громкий звук, яркий свет и др.).

В некоторых случаях (как правило, при приобретенных формах болезни) появляются реакции со стороны психоэмоциональной сферы: тревога, депрессия. Почти всегда беспокоят эпилептические припадки, галлюцинации, двигательные нарушения, нейропатия.

При спорадической форме болезни ухудшается зрение: оно становится нечетким, затуманенным, появляются дефекты полей зрения.

Диагностика

Для диагностики заболевания достаточно МРТ и анализа спинномозговой жидкости. Также важно дифференцировать БКЯ от других патологий, например, болезни Альцгеймера, васкулита ЦНС, энцефалопатии Хашимото, энцефалита, лимфомы, деменции.

Диагностировать болезнь Крейтцфельдта-Якоба довольно сложно, и наиболее информативным методом на сегодняшний день является диффузионно-взвешенная МРТ. При исследовании заметны яркие очаги в корковом слое, после чего можно с полной уверенностью ставить диагноз.

Примечательно, что у 70% пациентов наблюдаются изменения в ЭЭГ.

Лечение и прогноз

Прионы невозможно «выгнать» из организма, они не поддаются ни одному внешнему воздействию, которые предназначены для удаления атипичных клеток (лучевая терапия, химиотерапия). Лечение имеет поддерживающий характер и направлено на облегчение состояния больного, купирование боли и других характерных симптомов.

Летальный исход наступает через 6-12 месяцев после заражения, если на фоне БКЯ развивается пневмония. В редких случаях пациенту удается прожить 1,5 года.

К мерам профилактики врачи относят выбор качественного мяса в проверенных местах, его правильное хранение, переработку и приготовление. Сотрудникам, которые контактируют с биологическими жидкостями и тканями животных, рекомендуется соблюдать меры безопасности.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Полный текст:

  • Аннотация
  • Об авторах
  • Список литературы

Аннотация

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) является редким быстро прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, относящимся к группе прионных болезней. Трудности диагностики БКЯ связаны с редкостью заболевания, несовершенством используемых диагностических критериев, клиническим полиморфизмом проявлений и недостаточной информированностью врачей. Представлено описание клинического наблюдения пациентки с вероятной БКЯ. Ведущими клиническими проявлениями заболевания были быстро прогрессирующие когнитивные нарушения, распространенный акционный и рефлекторный миоклонус, экстрапирамидно-пирамидные расстройства, замедление фоновой биоэлектрической активности, разряды острых трехфазных потенциалов на ЭЭГ. Совокупность указанных клинических и нейрофизиологических признаков позволили предположить наличие у больной вероятной БКЯ. До недавнего времени «золотым стандартом» верификации диагноза БКЯ являлась биопсия головного мозга, позволяющая выявить характерные изменения в мозговой ткани. Однако в случаях БКЯ биопсия мозга не нашла широкого применения в клинической практике из-за инвазивности метода, сложности санитарной обработки оборудования и утилизации биоматериалов, связанных с высокой устойчивостью прионов, а также вследствие небольшого объема биоптата мозговой ткани, что может быть причиной ложноотрицательных результатов морфологического и иммуногисто-химического исследования. В последние годы получены данные об информативности диффузионно-взвешенной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головы (DWI). У наблюдаемой пациентки в Т2-взвешенном изображении и FLAIR-режиме отмечается поражение медиальных отделов зрительного бугра слева, в режиме DWI — ограничение диффузии по корковым бороздам левого полушария головного мозга. В данном случае МРТ-картина была решающей в постановке диагноза БКЯ, так как изменения электроэнцефалограммы не имели специфического для этого заболевания характера. Значительный интерес представляют возможности генетической верификации случаев БКЯ. Обсуждаются вопросы диагностики и дифференциальной диагностики с учетом возможностей новых малоинвазивных лабораторных, нейровизуализационных и молекулярно-генетических методов. На основании анализа данных литературы обосновывается необходимость разработки новых диагностических критериев БКЯ.

Ключ. слова

Об авторах

Список литературы

Яхно Н.Н., Штульман Д.Р., Жученко Т.Д. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Невролог. журн. 1997: (5); 31-7.

Завалишин И.А., Гулевская Т.С., Пирадов М.А., Джибладзе Д.Н., Попова Л.М., Чайковская Р.П. и др. Патология головного мозга при болезни Крейтцфельдта-Якоба. Журн. невропатол. и психиатр. 2000: (8); 10-5.

Покровский В.И., Лобзин Ю.В., Волжанин В.М., Белозеров Е.С., Буланьков Ю.И. Инфекции нервной системы с прогредиентным течением. СПб.: Фолиант; 2007.

Переседова А.В., Завалишин И.А. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: современные аспекты проблемы (обзор литературы). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2012: 6(1); 57-63.

Johnson R.T., Gibss C.J.Jr., Creutzfeldt-Jacob disease and related transmissible spongiform encephalopathies. N. Engl. J. Med. 1998: 339; 1994-2004.

Geschwind M.D., Wong K., Prion diseases. In: Nair A.N., Sabbagh M.N. (Eds.). Geriartric Neurology. Wiley-Blackwell; 2014: 267-80.

Manix M., Kalakoti P., Henry M., Thakur J., Menger R., Guthikonda B, Nanda A. Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy. Neurosurg. Focus. 2015; 39(5): 1-11.

Report of a WHO Consultation. Global Surveillance Diagnosis and Therapy of Human Transmissible Spongiform Encephalopathies. Geneva; 1998: 9-11.

Boeve B.F., Lang A.E., Litvan I. Corticobasal degeneration and its relationship to progressive supranuclear palsy and frontotemporal dementia. Ann. Neurol. 2003; 54(Suppl. 5): S15-9.

Shimohata T., Aiba I., Nishizawa M. Diagnoses of corticobasal syndrome and corticobasal degeneration. J. Clin. Neurol. 2016; 56: 149-57.

Федотова Е.Ю., Чечеткин А.О., Иванова-Смоленская И.А., Иллариошкин С.Н. Случай прогрессирующего надъядерного паралича с кортикобазальным синдромом. Атмосфера. Нервные болезни. 2009; (2): 38-43.

Armstrong M.J., Litvan I., Lang A.E. et al. Criteria for the diagnosis corticobasal degeneration. Neurology. 2013: 80(5); 496-503.

Яхно Н.Н., Дроконова О.О., Яворская С.А., Воскресенская О.Н., Дамулин И.В. Случай кортико-базальной дегенерации с первичной прорессирующей афазией. Невролог. журн. 2014; (4); 50-5.

Ссылка на основную публикацию
Что такое virgo в гинекологии; Сайт о здоровье
Справка о девственности Принести справку о том, что девочка - девственница, может потребоваться в самых разных случаях. Например, мама дочери...
Что обозначают родинки на ладонях 7 знаковых трактовок в хиромантии
Что обозначают родинки на ладонях: 7 знаковых трактовок в хиромантии Появившиеся родинки на ладонях интересуют людей. Как правило, появляются они...
Что означает давление 128 на 100 — Все про гипертонию
Причины давления 120 на 100, что делать для нормализации? Давление 120 на 100 — тревожный симптом, который может свидетельствовать о...
Что такое анизоцитоз эритроцитов Причины появляения макроцитоза и микроцитоза
Анизоцитоз Анизоцитоз – появление в общем анализе крови клеток большего или меньшего, чем в норме, размера. Увеличение или уменьшение диаметра...
Adblock detector