Физиология и патология полового развития — что нужно знать и как помочь; ФГБУ «НМИЦ им

Физиология и патология полового развития — что нужно знать и как помочь; ФГБУ «НМИЦ им

Физиология и патология полового развития — что нужно знать и как помочь?

Развитие и взросление ребенка проходит ряд последовательных этапов, среди которых одним из важнейших является период полового развития или пубертата. Пубертат определяет переход от периода «нейтрального детства» к полному созреванию репродуктивной системы со способностью к выполнению основной ее функции — фертильности и возможности воспроизводства. На что нужно обратить внимание родителям в этот важный период и когда следует обращаться к специалистам?

Физиологические, т. е. нормальные, сроки наступления пубертата имеют довольно широкий возрастной диапазон: 8 — 13 лет у девочек, 9 — 14 лет у мальчиков. В связи с этим чрезвычайно важно понимать и отличать физиологические особенности полового развития от патологии, которая нуждается в углубленном обследовании и лечении. Кроме возрастного диапазона, имеет значение правильная последовательность появления вторичных половых признаков. У девочек это телархе (увеличение молочных желез), пубархе и аксилархе (рост стержневых волос в лобковой и подмышечной областях), менархе (старт и цикличность менструального цикла); у мальчиков — рост половых желез (яичек), изменение наружных гениталий, пубархе, аксилархе, изменение конфигурации хрящей гортани, огрубение голоса (барифония), рост волос в андрогензависимых зонах. Физиологический пубертат всегда сопровождается ростовым скачком (спурт). Оценка пубертата, сроков старта и прогрессирования, последовательности вторичных половых признаков является важной составляющей любого осмотра ребенка, ибо именно врачи первичного звена (или родители) в первую очередь должны обратить внимание на отклонения от обычной программы развития и инициировать направление ребенка на специализированное обследование к эндокринологу, гинекологу, андрологу и др.

Таким образом, поводом для обращения к специалисту должны быть: появление вторичных половых признаков у девочек моложе 8 лет, у мальчиков — моложе 9 лет, либо, напротив, отсутствие таковых у девочек старше 13 лет (либо отсутствие менструального цикла у девочек старше 15 лет при наличии других признаков пубертата), у мальчиков старше 14 лет. В первом случае диагностируется преждевременное половое развитие, во втором — задержка полового развития и гипогонадизм. Неправильная последовательность появления вторичных половых признаков (например, пубархе в отсутствии увеличения молочных желез) также должна явиться поводом для специализированного обследования.

Отдельного внимания требует патология, сопровождающаяся нарушением половой дифференцировки. Это значит, что возможно несовпадение генетического, гонадного и фенотипического пола. Так, пациент с мужским генотипом (46ХУ) может иметь женские внутренние гениталии (матку, трубы) и наружные гениталии, соответствующие женскому полу. В других случаях внешний вид наружных гениталий, может быть неопределенным, или двусмысленным, вторичные половые признаки могут также являться присущими как женскому, так и мужскому полу либо отсутствовать вовсе, что в целом делает затруднительным определение половой принадлежности пациента без дополнительного обследования.

Большую группу пациенток составляют девочки-подростки с нарушениями менструального цикла, полным его отсутствием (первичная или вторичная аменорея), нарушениями роста, синдромальными проявлениями.

В Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова функционирует Научно-исследовательская лаборатория (НИЛ) детской эндокринологии, клинической базой которой является педиатрическое отделение. Сотрудники НИЛ, являющиеся одновременно врачами-детскими эндокринологами, имеют большой опыт оказания помощи пациентам с различной патологией полового развития, включающий поликомпонентное обследование (проведение стимуляционных и супрессивных тестов для уточнения функциональной активности половых желез, визуализационные методы, иммуногистохимическое обследование, молекулярно-генетическое и цитогенетическое обследование и др.). В команде с мультидисциплинарной группой специалистов Центра (гинекологи, урологи-андрологи, клинические и молекулярные генетики, детские хирурги, психологи и психотерапевты) проводится окончательная верификация диагноза и составляется долгосрочная программа ведения пациентов. При условии регулярного мониторинга осуществляется заместительная гормональная терапия, определяется прогноз фертильности, решаются вопросы, связанные с присвоением гражданского пола, мониторинга онкологического риска дисгенетичных гонад, объема и сроков хирургического лечения. Возможно биобанкирование биологического материала с целью сохранения фертильности. Среди пациентов Центра наблюдаются дети с полной дисгенезией гонад (синдром Свайер), полной и частичной резистентностью к андрогенам, нарушениями биосинтеза тестостерона, включая редкие формы врожденной гиперплазии коры надпочечников, пациентки со сниженным овариальным резервом, синдромом поликистозных яичников и многие другие. В перспективе части пациентов с нарушением формирования пола могут быть решены вопросы фертильности путем вспомогательных репродуктивных технологий. Оказание помощи пациентам базируется на персонифицированном подходе, который возможен на основе понимания индивидуальных характеристик, в том числе с позиции молекулярной генетики, варианта патологии у конкретного больного. На снимках представлены результаты обследования некоторых из наших пациентов, продолжающих наблюдаться в нашем Центре.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера у девочки 16 лет с первичной аменореей. МРТ органов малого таза. (агенезия матки, влагалища, тазовая дистопия единственной почки).

НФП – полная форма резистентности к андрогенам. МРТ органов малого таза (тестикулы в паховых каналах) у фенотипически девочки с кариотипом 46ХУ.

Читайте также:  Разрыв межберцового синдесмоза ВКонтакте

Доченька лапочка. Преждевременное половое созревание.

Доченька лапочка – твое Очарование. часть 4.

Преждевременное половое созревание.

Здравствуйте, друзья!

  • Преждевременное половое созревание относится к категории редких аномалий полового развития. Встречается у девочек в 3-4 раза чаще, чем у мальчиков. Период полового развития у таких девочек начинается в возрасте ранее 7-8 лет, первая менструация появляется в возрасте до 9-10 лет.

Различают:

1.Ложное преждевременное половое развитие

2.Истинное преждевременное половое развитие

*конституциональная (идиопатическая) форма

Преждевременное половое развитие по типу проявления:

— по женскому типу – изосексуальное

— по мужскому типу – гетеросексуальное.

Симптомы проявления преждевременного полового развития:

— ускоренное физическое развитие в период полового созревания

— низкий рост к моменту половой зрелости

— раннее окостенение эпифизарных зон костей (зоны роста)

— преждевременное развитие вторичных половых признаков

— раннее менархе (первая менструация).

В физическом плане такие девочки очень быстро растут до 10 летнего возраста, а в 12-15 лет темпы роста снижаются почти в 5 раз – заканчиваются процессы окостенения к 12 годам:

— прекращается рост, не достигнув даже среднего

— половые органы, в том числе и матка, увеличены в связи с повышенной продукцией эстрогенов в коре надпочечников

— в раннем возрасте активно функционирует гипофиз, чем у девочек с физиологическим типом полового созревания.

Преждевременное половое созревание может проявляться:

— по мужскому типу (гетеросексуальное)

— по женскому типу (изосексуальное – в большинстве случаев).

Гетеросексуального типа преждевременное половое созревание происходит вследствие вирилизующей гиперплазии (врожденный ферментативный дефект с избыточным синтезом кортикостероидов, — адреногенитальный синдром, не опухолевой этиологии) коркового вещества надпочечников – АГС – адреногенитальный синдром.

Развивается при недостаточности ферментативной системы 21-гидроксилазы в коре надпочечников, что приводит к дефициту образования кортизола и увеличению выброса АКТГ – адренокортикотропного гормона, который в свою очередь, стимулирует повышенный синтез гормонов коры надпочечников.

Избыток андрогенов вызывает:

— вирилизацию (симптомокомплекс, характеризующийся появлением мужских черт) половых органов уже во внутриутробном периоде

*урогенитальный синус (полость, в которую впадают протоки выделительной и половой систем)

*недоразвитие малых и больших половых губ.

При выраженности вышеуказанных признаков бывает очень трудно определить пол ребенка.

Изосексуального типа преждевременное половое созревание наступает в связи с причинами:

— органическая патология гипоталамуса

— воспалительные заболевания головного мозга

— гипоксия плода и асфиксия в родах

— родовая травма (причиной которой тоже может быть и гипоксия).

Проявляется симптомами:

— появление вторичных половых признаков и менструаций до 8 летнего возраста

*полиурия (обильное мочевыделение)

*полифагия (чрезмерное потребление пищи)

*изменение пульса и температуры тела

— задержка интеллектуального развития

— нарушение функции черепно-мозговых нервов: III пары – глазодвигательного нерва, VIII пары – слухового нерва, XII пары – подъязычного нерва, — с соответствующей симптоматикой

— нарушение мышечного тонуса

— темпы окостенения опережают рост и развитие костей.

В случае органического поражения гипоталамуса преждевременное половое развитие происходит позже, уже на фоне развившейся неврологической симптоматики.

При функциональных нарушениях гипоталамуса – преждевременное половое развитие является единственным проявлением патологии гипоталамуса.

Различают преждевременное половое развитие:

— ложное

— истинное

*конституциональная (идиопатическая) форма

Ложное преждевременное половое развитие, причиной которого являются:

— опухоли яичников (гормонопродуцирующие)

— опухоли коры надпочечников

— гиперфункция коры надпочечников

— применение эстрогенных гормонов, предназначенных для взрослых

— длительное применение мазей с гормональными препаратами.

Симптомы проявления:

— раннее развитие молочных желез

— раннее развитие наружных половых органов.

1.Генитальная форма ложного преждевременного полового развития (по изосексуальному типу) – обусловлена опухолевыми процессами в яичниках, которые способствуют автономной секреции эстрогенов (гипоталамус и гипофиз не участвуют в этом процессе – они еще не зрелы – не выделяют гонадотропных гормонов, поэтому и называется ложным). Первым признаком являются менструалоподобные выделения у девочек в возрасте до 8 лет (ациклического характера), при отсутствии ускоренного физического развития.

2.Надпочечниковая форма ложного преждевременного полового развития – «адреногенитальный синдром – АГС» (происходит по гетеросексуальному типу) – врожденная гиперплазия надпочечников – ложный женский гермафродитизм. Нарушение функции надпочечников начинается во внутриутробном периоде, совпадает с началом их функционирования как железа внутренней секреции. Для нее характерна гиперплазия коры надпочечников, где вырабатываются андрогены – отсюда и второе название патологии – «врожденная гиперплазия надпочечников» — «ложный женский гермафродитизм», самая часто встречающаяся у женщин форма гермафродитизма, среди нарушений половой дифференциации.

Истинное преждевременное половое развитие.

1.Конституциональное (идиопатическое) преждевременное половое развитие – единственное проявление патологии, где имеет место:

Читайте также:  Исследования крови при подозрении на заболевания печени стандарт голландского сообщества семейных вр

*нормальная менструация с овуляцией

*возможность наступления беременности.

Его развитие связано с:

— ранней продукцией гипофизом гонадотропинов

— стимуляцией «полового центра» в гипоталамусе.

Процесс преждевременного полового развития начинается в яичниках, изменение в гипоталамусе и гипофизе вторичны.

Симптомы проявления:

— физическое развитие девочки соответствует уровню развития в периоде полового созревания

— умственное развитие – несколько отстает

— позднее догоняют своих сверстников в умственном развитии

— нормальное развитие вторичных половых признаков

— настоящая менструация, с овуляцией (в начале могут быть нерегулярными).

Преждевременным является только возраст, при котором начинается половое созревание.

К окончанию периода полового созревания такая девочка уже ничем не будет отличаться от своих сверстников,

2.Церебральная форма преждевременного полового развития.

При нарушениях в ЦНС – центральной нервной системе, в процесс вовлекаются гипофизотропные структуры гипоталамуса – где начинается преждевременная секреция рилизинг-факторов, стимулирующих образование и выделение гонадотропных гормонов гипофизом, следствием чего является созревание фолликулов, усиленная секреция эстрогенов в яичниках. Таким образом, начинается функционирование всех звеньев репродуктивной системы.

Наиболее часто гипоталамус вовлекается в патологический процесс при внутренней гидроцефалии (водянка мозга) – растягивается дно III -желудочка мозга, который является верхней границей гипоталамуса.

Реже причиной являются опухоли мозга.

При органическом поражении мозга, преждевременное половое развитие происходит позже, уже на фоне развившихся церебральных или неврологических симптомов.

При функциональных нарушениях мозга – симптоматика весьма скудна, преждевременное половое развитие является единственным проявлением патологии гипоталамуса.

Церебральное преждевременное половое развитие протекает в виде полной и неполной форм:

— полная форма, – для которой характерны:

*низкий рост девочки

*широкий таз, — этот симптомокомплекс называется диспластическое телосложение

*бурное половое развитие – темпы развития вторичных половых признаков опережают физическое развитие девочки

*менструальный цикл имеет овуляторный характер

*ускоренный рост костей, способствующий быстрому росту девочки

*окостенение эпифизарных зон роста трубчатых костей опережает темп их роста (длинное туловище + короткие ноги и руки)

*костный и биологический возраст девочки резко опережает ее календарный возраст

— неполная форма, – для нее характерны:

*различная степень развития вторичных половых признаков, при отсутствии менструаций

*ускоренное физическое развитие – ускорение роста в длину

*скорость роста трубчатых костей и скорость окостенения их эпифизарной зоны роста совпадают

*в репродуктивном возрасте они ничем не отличаются от женщин с физиологическим типом полового развития.

Редкой формой церебрального преждевременного полового развития является патология на фоне фиброзно-кистозной остеопатии (фиброзная дисплазия костей + ассиметричная пигментация кожи – так называемый синдром Олбрайта-Брайцева) – встречается только у девочек, и при повышенном уровне эстрогенов. Для этой формы характерны:

— множественные пороки развития – многообразная патология костной системы, с нарушением процессов костеобразования

— пигментные пятна на коже, ассимметрично расположенные (как правило, на груди или спине)

— рано развиваются вторичные половые признаки

— рано наступают менструации.

С достижением возраста полового созревания, все нормализуется, в том числе и детородная функция (как отмечено, с возрастом костная патология затихает).

Как вы видите из вышеизложенного, все процессы, происходящие в период роста, развития, становления девочки не просты, все тесно взаимосвязано и взаимозависимо. Очень важно, когда любое отклонение замечается своевременно, и принимаются соответствующие меры профилактики и лечения, от чего зависит вся последующая жизнь девочки (а также судьба ее потомства).

Берегите себя, своих девочек, свое Здоровое Потомство.

Да хранит вас Бог!

Надеюсь, информация была полезной. Продолжим ее в последующих темах.

С уважением и добрыми пожеланиями Расалиджа.

Преждевременное половое развитие

Под преждевременным половым развитием (ППР) у девочек понимают появление вторичных половых признаков ранее, чем в возрасте 7 лет. ППР подразделяется на две большие группы: гонадотропинзависимое, или истинное, когда имеет место появление всех вторичных половых признаков (увеличение молочных желез — телархе, появление полового оволосения — адренархе, появление менструаций — менархе) и гонадотропиннезависимое — периферическое или ложное, — при котором возникает преждевременное развитие одного из вторичных половых признаков (телархе, адренархе, менархе).

Причина возникновения ППР до сих пор остаются до конца не изученными

Известно, что поражения центральной нервной системы (гидроцефалия, опухоли головного мозга, гипоксическое поражение центральной нервной системы, родовые травмы) приводят к раннему повышению уровня основных стимуляторов выброса половых гормонов (ЛГ — лютеинизирующий гормон, ФСГ — фолликулостимулирующий гормон), влияющих на органы-мишени: ткань молочных желез, яичники, матку, эпифизы трубчатых костей, надпочечники. На фоне этого преждевременного влияния и происходит развитие вторичных половых признаков: увеличение молочных желез, увеличение размеров и выработка эстрогенов яичниками; увеличение размеров матки, созревание эндометрия и, как следствие, — появление менструаций; скачок роста с быстрым закрытием зон роста (девочки с данной патологией при отсутствие своевременного адекватного лечения остаются крайне низкорослыми); появление полового оволосения. Данный механизм ППР присущ истинной форме заболевания.

Читайте также:  Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic) Анализы и цены Медицин

Ложная форма преждевременного полового развития может быть представлена как появлением всех вторичных половых признаков (на фоне гормонпродуцирующих опухолей яичников), так и, в большей части случаев, развитием одного из вторичных половых признаков, как правило телархе.

Основной жалобой пациенток, как с истинной, так и с ложной формой ППР является появление вторичных половых признаков: нагрубание, болезненность, увеличение молочных желез; появление волос на лобке и в подмышечных впадинах; появление пота с неприятным запахом; появление кровянистых выделений из половых путей. У девочек с истинной формой ППР мама может отмечать быстрый рост тела ребенка в длину, беспокойное, расторможенное поведение; иногда (при опухолевом процессе) отмечают головные боли, головокружения, вялость, задержку умственного развития.

Обследование девочки с симптомами ППР проводят по определенным стандартам. Прежде всего, оценивают физическое развитие: дети с истинным ППР, как правило, в физическом развитии опережают своих сверстниц. При осмотре наружных половых органов имеют место признаки эстрогенизации (влияния повышенного уровня женских половых гормонов на слизистую наружных половых органов): рыхлость, синюшность слизистой оболочки; появление более обильных физиологических выделений, принимающих характер белей. При наличии кровянистых выделений из половых путей у ребенка при осмотре врач исключает травму наружных половых органов, наличие опухолевого процесса или инородного тела влагалища. Пальпация молочных желез ориентирует врача на представление о наличии или отсутствии железистой ткани. При оценке костного возраста (рентгенограмма кистей рук) имеет место ускорение сроков окостенения (костный возраст опережает паспортный на 2-2,5 и более лет).

Всем без исключения пациенткам с ППР выполняется краниограмма (рентгенограмма черепа) или ЯМРТ головного мозга, по изменениям на которых (увеличение размеров и изменение структуры турецкого седла- места в черепе, где располагается основная железа внутренней секреции — гипофиз) можно установить наличие опухолевого процесса в головном мозге.

УЗИ молочных желез дает представление о наличии или отсутствии железистой ткани в позадисосковой области (в ряде случаев при избыточном питании девочки за телархе принимают жировую ткань). УЗИ внутренних гениталий (матки, яичников) позволяет оценить размер матки и яичников, состояние эндометрия (внутренний функциональный слой матки, который под влиянием женских половых гормонов увеличивается и отторгается во время менструаций), наличие или отсутствие опухолевых или кистозных изменений яичников.
Определение уровня половых гормонов (ЛГ, ФСГ, Пролактин, Эстрадиол) является одним из главных компонентов диагностики. У девочек до 12 месяцев, а так же у пациенток с преждевременным телархе, находящихся на грудном вскармливании, уровень гонадотропных гормонов гипофиза (ЛГ, ФСГ, Пролактин) может быть повышен, что не является информативным при нормальных параметрах остальных обследований и требует динамического контроля (повторное исследование после завершения грудного вскармливания).

В случае повышения уровня гонадотропных гормонов гипофиза и наличии какого-либо другого признака ППР (опережение костного возраста, изменение УЗ картины органов малого таза относительно возрастных норм) с целью уточнения диагноза пациентке выполняется стимуляционная проба с препаратом диферелин. Суть этой пробы заключается в введении вышеуказанного препарата в дозе, кратковременно стимулирующей выброс гонадотропных гормонов гипофиза ЛГ, ФСГ (именно кратковременно стимулирующей, то есть, введение препарата в указанной дозе не несет за собой никаких последствий для организма ребенка и побочных эффектов!), после чего производится забор венозной крови с целью оценки изменения уровня ЛГ и ФСГ.

Выбор тактики лечения зависит от формы ППР — ложная или истинная. При диагностированной истинной форме ППР центрального (неопухолевого!) генеза лечение проводят длительно препаратом диферелин, но уже в лечебной (подавляющей) дозе до момента наступление физиологического пубертата (возраста 11-13 лет). В случаях выявления опухолевого процесса головного мозга решается вопрос о необходимости хирургического и иных видов лечения в специализированных отделениях и клиниках. При ложной форме ППР, как правило, специфической терапии не требуется. Такие пациентки наблюдаются одновременно у гинеколога, эндокринолога, при необходимости – детского невролога с целью коррекции неврологической симптоматики; у отоларинголога — при наличии хронических очагов инфекции рото- и носоглотки. Ложная форма ППР не является хроническим заболеванием. Это функциональное отклонение, которое при выполнении всех предписаний, данных специалистами, не прогрессирует и не несет каких-либо последствий для развития и репродуктивного здоровья девочки.

В Первом детском медицинском центре имеются все возможности для быстрого и качественного обследования детей с симптомами преждевременного полового созревания.

Ссылка на основную публикацию
Ферезол; инструкция по применению, описание, вопросы по препарату
Ферезол Состав В состав препарата входят фенол и трикрезол. Форма выпуска Ферезол выпускается в виде раствора для наружного применения. Фармакологическое...
Фарингит, симптомы и лечение в Москве
Острый и хронический фарингит Скидки для друзей из социальных сетей! Эта акция - для наших друзей в Фейсбуке, Твиттере, ВКонтакте,...
Фармадипин Еженедельник АПТЕКА
Капли для поднятия и понижения давления: скорая помощь при гипертонии и гипотонии Для коррекции пониженного или повышенного артериального давления применяют...
Фетишизм (Fetishism) — это
О чем молчат фетишисты История Латы Латексной Что мы знаем о БДСМ и фетишах? Что это нечто порочное, безпринципное, жестокое...
Adblock detector