Семейная гиперхолестеринемия что это, симптомы, диагностика наследственного нарушения обмена липидов

Семейная гиперхолестеринемия что это, симптомы, диагностика наследственного нарушения обмена липидов

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы

Это социальный сервис, который поможет пациентам получить комплексную информацию об их проблеме и способах решения, а также дать возможность обмена обытом с другими пациентами

Гомозиготная наследственная семейная гиперхолестеринемия — состояние, при котором значительно затруднено удаление «плохого» холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) из крови. Болезнь увеличивает шансы инсульта и инфаркта в молодом возрасте, но некоторые процедуры и лекарственные препараты могут снизить этот риск.

Механизм влияния на организм

Когда у вас высокий уровень ЛПНП, холестерин накапливается в виде бляшек в ваших артериях, которые снабжают кислородом сердце и мозг. В конечном итоге холестерин может блокировать сосуды полностью и перекрыть поток крови и кислорода, вызывая сердечный приступ или инсульт.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — это заболевание, с которым пациент уже рождается, при этом высокий уровень холестерина может отмечаться уже в детском возрасте.

Это серьезное заболевание. Без лечения мужчины с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией имеют шансы на развитие инфаркта уже в 40 лет, а женщины — в среднем в 50 лет. Никакого лечения, чтобы избавиться от этого заболевания, не существует, поэтому вам будет нужно принимать лекарственные препараты и соблюдать здоровую диету всю жизнь. Вашему врачу, возможно, методом проб и ошибок со временем удастся подобрать правильную комбинацию лекарственных препаратов, чтобы управлять высоким уровнем холестерина.

Если лекарства и диеты не помогают, есть еще один метод лечения, при котором происходит аппаратная очистка вашей крови от холестерина (аферез), а очищенная кровь потом возвращается вам обратно. И, наконец, в очень редких случаях это лечение тоже не сможет держать холестерин под контролем, и тогда, вероятно, может понадобиться пересадка печени. Это серьезная операция, требующая большого количества времени на восстановление, поэтому так важно протянуть пациенту руку помощи со стороны друзей и семьи для эмоциональной поддержки.

Причины возникновения заболевания

Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы, т. е. вы наследуете две копии неправильно работающего гена, по одной от каждого из ваших родителей. Термин «семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия» означает, что вы наследуете только один дефектный ген, и степень нарушения холестеринового обмена при этой форме не такая тяжелая, как при гомозиготной.

Главный признак этого заболевания — очень высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП, в три раза выше верхней границы нормы.

Это может проявляться наличием желтых восковых пятен:

  • на коже;
  • над локтями;
  • под коленями;
  • над ягодицами.

Они называются ксантомы. Желтоватые жировые отложения, называемые ксантелазмами, могут образовываться на веках. Кроме того, вы можете заметить серые или белые круги вокруг роговицы. При длительном течении заболевания и развитии осложнений могут развиться проблемы с сердцем:

  • боль в груди — стенокардия;
  • учащенное сердцебиение;
  • затрудненное дыхание и другие признаки наличия заболевания.

Лечение

Цель лечения заключается в том, чтобы снизить уровень холестерина ЛПНП и риск сердечных заболеваний. Ваш врач, вероятно, рекомендует придерживаться диеты с низким содержанием насыщенных жиров, холестерина и сахара. Он может попробовать различные комбинации лекарств и методов лечения до тех пор, пока не найдет тот, который будет подходить вам лучше всего. Скорее всего, это будут высокие дозы статинов — препаратов, тормозящих производство холестерина печенью. Ваш врач может также попробовать сочетание статинов с другими препаратами, которые снижают количество холестерина, попадающего в организм с пищей. Статины можно также сочетать с препаратами, которые помогают уменьшить количество холестерина, циркулирующего через кровь. Для людей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией были созданы также другие препараты в виде инъекций или капсул, которые снижают уровень ЛПНП-холестерина и используются вместе с низкожировой диетой и статинами.

Рацион питания

Для людей, чей диагноз «семейная гиперхолестеринемия», рекомендации предлагают рацион питания в основном из фруктов и овощей, цельнозерновых продуктов, орехов, бобовых, рыбы, птицы и нежирных молочных продуктов. Кроме того, содержание жира в вашем рационе не должно превышать 30% от ваших ежедневных калорий. Проверяйте этикетки продуктов, чтобы узнать, сколько жира вы потребляете.

Вам придется всю жизнь избегать источников насыщенных жиров и холестерина, таких, как:

  • красное мясо;
  • сливочное масло;
  • цельное молоко;
  • кокосовое и пальмовое масло;
  • яичные желтки.

Когда вам будет поставлен правильный диагноз, вы будете работать со специалистом по снижению холестерина — врачом-липидологом.

Семейная гиперхолестеринемия ( Наследственная гиперхолестеринемия , Первичнся гиперхолестеринемия )

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

Читайте также:  Аорта — Медицинская энциклопедия

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение семейной гиперхолестеринемии
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Причины

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

  1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
  2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
  3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

Патогенез

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

Симптомы

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

Осложнения

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года. ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

Диагностика

Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют. В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии. Обследование больных проводится следующими методами:

  • Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
  • Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
  • Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.
Читайте также:  Причины удаления миндалин

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

  • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
  • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
  • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
  • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Прогноз и профилактика

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови .

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки ), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;

Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.

внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);

  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.
  • По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

    Диагностика

    Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

    1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
    2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
    3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
    4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
    5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

    Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

    Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

    Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

    Принципы питания и диета

    Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

    Полезные и вредные жиры.

    Требуется отказаться от:

    • жирного мяса, сала, колбасы;
    • жирных молочных продуктов;
    • любых жареных блюд, копченостей;
    • майонеза, сметаны;
    • субпродуктов;
    • кофе, спиртных напитков;
    • сладкого;
    • курения.

    Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

    • орехов ;
    • растительных масел ;
    • авокадо;
    • чеснока;
    • льняного семени ;
    • круп (в минимальном количестве).

    Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

    В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам : форели, семге, сельди, скумбрии.

    Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

    Образ жизни

    Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

    Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

    Медикаментозные препараты

    Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

    • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
    • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
    • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

    Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

    К какому врачу обращаться?

    Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

    Заключение

    В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

    Ссылка на основную публикацию
    Селамерекс — официальная инструкция по применению, аналоги, цена, наличие в аптеках
    Ренвелла ® (Renvela) Владелец регистрационного удостоверения: Произведено: Лекарственная форма Форма выпуска, упаковка и состав препарата Ренвелла ® Таблетки, покрытые пленочной...
    Сделать прививку от менингококковой инфекции в клинике Фэнтези в Москве
    Прививка от менингококковой инфекции Какие прививки от менингита бывают ? Менингит вызывают разные возбудители — и вирусы, и бактерии. Бактериальные...
    Сделать рентген головного мозга в Москве — цена платной рентгенографии головы без направления в клин
    Рентген черепа Запишись на прием по телефону +7 (495) 604-10-10 или заполнив форму online Администратор свяжется с Вами для подтверждения...
    Селезенка где находится и как болит, симптомы, лечение
    Итоговый тест по биологии за 1 полугодие 8 класс Итоговый тест по биологии за 1 полугодие 8 класс с ответами....
    Adblock detector